Nota del editor: Stephen Hawking murió el 14 de marzo de 2018, a la edad de 76 años. Este artículo, publicado originalmente el 7 de enero de 2012, cuando el renombrado físico teórico cumplió 70 años, se ha recuperado ahora para explicar cómo venció la baja probabilidad de supervivencia que se atribuye a la enfermedad de esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Stephen Hawking cumple 70 años este domingo [8 de enero de 2012], superando así el diagnóstico desalentador que le comunicaron hace casi medio siglo. El famoso físico teórico ha divulgado sus ideas sobre los agujeros negros y la gravedad cuántica entre un amplio sector de la población. Sin embargo, durante el periodo en el que ha sido más mediático, ha estado confinado en una silla de ruedas como consecuencia de una enfermedad que afecta a las motoneuronas: la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Desde el año 1985 ha tenido que hablar y comunicarse a través de un sistema informático, el cual maneja con su mejilla y tiene a su disposición las 24 horas de día. Pero la dolencia neurodegenerativa no ha logrado limitarlo por completo. Hawking ha trabajado durante 30 años como profesor de matemáticas en la Universidad Cambridge y actualmente es el director de investigación del Centro de Cosmología Teórica.
A semejanza de su mente, la enfermedad de Hawking se antoja singular. La mayoría de los pacientes de ELA (también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, en recuerdo al famoso jugador de béisbol que sucumbió a ella) reciben el diagnostico después de los 50 años cumplidos y, por lo general, fallecen unos cinco años después. A Hawking se le diagnosticó la dolencia por primera vez cuando tenía 21 años. Y lo cierto es que no esperaba verse con 25 años.
¿Por qué Hawking vivió tanto tiempo con una enfermedad que causa la muerte de tantas personas poco después del diagnóstico? Hablamos con Leo McCluskey, profesor asociado de neurología y director médico del Centro de ELA de la Universidad de Pensilvania, con el fin de averiguar más sobre la enfermedad y sobre el particular caso de Hawking.
¿Qué es la ELA?¿Existen subtipos de esta enfermedad?
La ELA, también conocida como una enfermedad de la motoneurona, es un trastorno neurodegenerativo. Cada músculo se halla controlado por un grupo de motoneuronas que se alojan en el lóbulo frontal del cerebro. Este tipo de neuronas están eléctricamente controladas y sinápticamente conectadas con otras motoneuronas que residen en la parte inferior del cerebro, y otras que se encuentran en la médula espinal. Las que se hallan en el cerebro reciben el nombre de neuronas motoras superiores, mientras que las que están en la médula espinal son las inferiores.
La enfermedad de la ELA causa debilidad tanto de las motoneuronas superiores como en las inferiores. Hace tiempo que se tiene conocimiento de la existencia de variantes de la ELA. Una de ellas se conoce como atrofia muscular progresiva. Esta parece ser una enfermedad aislada de las motoneuronas inferiores. Sin embargo, si se efectúa una autopsia del paciente, se observará un deterioro de las neuronas motoras superiores. Existe otra variante, la esclerosis lateral primaria, la cual parece un trastorno aislado de las motoneuronas superiores. No obstante, si se realiza una autopsia cerebral al paciente se observa una afectación y un deterioro de las inferiores. El otro síndrome clásico es la parálisis progresiva de Baldor, cuyo principal síntoma estriba en la presencia de debilitamiento de los músculos craneales y los de la lengua, la cara y la deglución. Lo habitual es que este debilitamiento muscular se propague hacia los músculos de las extremidades.
Esos son los cuatro trastornos clásicos de la motoneurona que se han descrito hasta ahora. Aunque durante bastante tiempo se pensó que este tipo de enfermedades se limitaban a las motoneuronas, se sabe que no es así. En la actualidad se admite que el 10 por ciento de los pacientes pueden desarrollar degeneración en otras regiones cerebrales, entre ellas, áreas del lóbulo frontal que no presentan neuronas motoras o del lóbulo temporal. Por ello, algunos de los pacientes pueden desarrollar un tipo de demencia, llamada demencia del lóbulo frontotemporal.
¿Qué ha aportado el caso de Hawking sobre la enfermedad?
Un dato que llama la atención del caso de Hawking es que se trata de una enfermedad increíblemente variable en muchos sentidos. En promedio, las personas que padecen ELA viven de dos a tres años después del diagnostico. Pero eso significa que la mitad de los afectados viva más tiempo, y hay personas que viven durante mucho, mucho tiempo. Por lo general, la esperanza de vida en la ELA se basa en dos aspectos. Uno es el estado de las neuronas motoras que mueven el diafragma y el de los músculos que participan en el proceso de respiración. De esta manera, la causa de muerte suele ser una insuficiencia respiratoria. El segundo aspecto es el deterioro de los músculos de la deglución, que puede llevar a la desnutrición y la deshidratación. Si no se presenta ninguno de los dos problemas, potencialmente se podría vivir muchos años, aunque se empeore de manera progresiva. El caso de Hawking es verdaderamente asombroso.
¿Ha vivido tanto tiempo porque desarrolló la enfermedad cuando era joven, porque presentaba un el tipo de ELA de inicio juvenil?
No sé muy bien que pensar al respecto. Es probable que este caso sea algo similar al trastorno de inicio juvenil, una enfermedad que progresa muy lentamente. Tengo pacientes en mi clínica a los que se diagnosticó ELA en su adolescencia y todos siguen viviendo, con 40, 50 o 60 años cumplidos. No obstante, resulta difícil contestar esta cuestión debido a que no he tenido la oportunidad de revisar su historial. A pesar de ello, es innegable que este es un muy buen ejemplo de que el ahorro de las regiones no motoras del cerebro puede ocurrir.
¿Son frecuentes los casos de ELA de lento avance?
Diría que, probablemente, sean menos del 1 por ciento.
¿En qué medida considera que la longevidad de Hawking se debe, por un lado al excelente cuidado recibido y, por otro, a la biología de su particular variante de ELA?
Es posible que su longevidad sea el resultado de la combinación de ambos factores. Solo conozco a Hawking de la televisión, por lo que no sé qué tipo de intervenciones ha tenido. Si realmente no necesita un respirador, entonces es la biología de la variante de ELA que padece la que determina cuánto tiempo vivirá. Si tiene problemas para tragar, puede optar por que le coloquen una sonda de alimentación, que básicamente elimina la desnutrición y la deshidratación. Pero, sobre todo, se trata de la biología de la enfermedad.
Sin duda, Hawking mantiene la mente activa, y las declaraciones que ha hecho sugieren que tiene una perspectiva mental positiva a pesar de su condición.¿Existen pruebas de que el estilo de vida y el bienestar psicológico facilitan resultados beneficiosos para el paciente? ¿O la enfermedad es demasiado rápida para que este aspecto genere alguna diferencia?
No creo que estos aspectos añadan longevidad al paciente.
En la actualidad, la ELA no tiene cura. ¿Qué hemos aprendido sobre la enfermedad que pueda ayudarnos a encontrar alguna terapia o, al menos, a mejorar los tratamientos?
A partir de 2006 quedó claro que, a semejanza de muchas otras enfermedades neurodegenerativas, la ELA se caracteriza por la acumulación de proteínas anormales en el cerebro. El 19 por ciento de los casos de ELA es genético y se basa en la presencia de una mutación. Estoy seguro de que también existen genes de riesgo para la ELA. Por ahora se han identificado múltiples genes como potenciales causantes de la enfermedad. Cada uno de ellos conduce a la acumulación de distintas proteínas a nivel cerebral. Conocer genes específicos nos proporciona diferentes mecanismos cerebrales y nos ofrecen dianas para futuras terapias. Pero nada de eso nos ha permitido obtener tratamientos robustos todavía.
¿Qué significa el caso de Hawking para las personas que también padecen la enfermedad?
Es un ejemplo increíble de la variabilidad que la ELA puede presentar, y constituye un símbolo de esperanza de vida para los pacientes que la sufren. Aunque, desafortunadamente, solo un pequeño porcentaje de personas presenta esta variante que permite vivir más tiempo del esperado.
Alejandro Herrero 4ºA
IYC
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