Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa discapacidades del desarrollo, problemas neurológicos y, a veces, convulsiones.

Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír con frecuencia, y tienen una personalidad feliz y excitable.

Los retrasos en el desarrollo, aproximadamente, entre los 6 y los 12 meses de edad, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones suelen comenzar entre los 2 y los 3 años de edad.

Las personas con síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida normal, pero la enfermedad no se puede curar. El tratamiento se centra en los problemas médicos y de desarrollo.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Angelman comprenden los siguientes:

1. Retrasos en el desarrollo, como la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y los 12 meses de edad
2. Discapacidad intelectual
3. Capacidad de habla mínima o nula
4. Dificultad para caminar, moverse o mantener el equilibrio (ataxia)
5. Sonrisa y risa frecuentes
6. Personalidad alegre y con entusiasmo

• También es posible que las personas que padecen síndrome de Angelman manifiesten otros signos y síntomas, entre ellos:
• Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años de edad
• Movimientos rígidos o espasmódicos
• Cabeza pequeña, cuya parte posterior es aplanada (microbraquicefalia)
• Interposición lingual
• Cabello, piel y ojos de color claro (hipopigmentación)
• Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar

Yeray García Fontánez